Raro, invisible y poco diagnosticado: el síndrome de Phelan McDermid, la enfermedad de Uxue

Este jueves 22 de octubre es el Día Mundial del síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo y que podría afectar a 6.000 en España, la mayoría sin diagnosticar. Uxue Martín tiene 17 años y fue una de las primeras personas en España en ser diagnosticada con el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad genética rara que se produce por la falta total o parcial del Shank3, un gen indispensable para el neurodesarrollo. Uxue presenta una importante discapacidad intelectual, tiene un 82% de discapacidad, un grado 3 de dependencia y no habla, pero entiende y se hace entender a su manera bastante bien y no tiene problemas de movilidad. Por eso, como asegura su madre, "dentro de lo que es un Phelan, lo llevamos bien".